Még a kórházban, az újszülött egy-két napos korában megtörténik az első kötelező szűrővizsgálat, a PKU, vagyis az újszülöttkori anyagcsereszűrés. Ennek során egyetlen cseppnyi, a baba sarkából vett vér több, súlyos következményekkel fenyegető anyagcsere betegség felismerését teszi lehetővé. Lássuk, melyek ezek!

Az első napokban az újszülött általános fizikális vizsgálatán túl sor kerül az érzékszervek (látás, hallás) vizsgálatára, csípőficam-szűrésre és az esetleges fejlődési rendellenességek megállapítására vagy kizárására is. Ekkor, a születést követő 1. és 4. nap között végzik a PKU, vagyis a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrést is. Ezt a vizsgálatot már több évtizede végzik Magyarországon, jelentősége abban rejlik, hogy olyan anyagcserezavarok állapíthatók meg a segítségével, amelyeknek sokáig nem jelentkeznek tünetei, viszont kezeletlenül hagyva súlyos következményekkel, a testi és a mentális fejlődés zavarával járhatnak.

A legfontosabb négy betegség, amely a PKU vizsgálattal megállapítható, és 1997 óta kötelezően szűrendő, a fenilketonuria, a hypothyreoidizmus, a galaktozémia és a biotinidáz hiány. 2007 óta pedig kiterjesztett szűrővizsgálatot írnak elő, amely további 22 betegségre szűri az újszülöttet. Az ujjbegyből vagy sarokból szűrőpapírra vett vér (kis mennyiség is elegendő) a Budapesten és Szegeden lévő szűrőközpontok valamelyikébe kerül, ott végzik el a vizsgálatát modern mérési technológiákkal, például tandem tömegspektrometria (MS/MS) és fotometria segítségével.

Ritka, de súlyos betegségek szűrhetők ki

A PKU vizsgálat segítségével a lehető leghamarabb, már az élet első napjaiban megállapíthatók olyan anyagcserezavarok, amelyek valamely aminosav, enzim, zsírsav vagy más anyag hiánya vagy többlete miatt okoznak felszívódási, lebontási problémákat és következményként súlyos idegrendszeri illetve más szervi működési zavarokat. A korai diagnózis lehetővé teszi a kezelés azonnali megkezdését, így megelőzhető a betegség tüneteinek és szövődményeinek a kialakulása, vagy legalább jelentősen enyhíthetők az anyagcserezavar következményei.

Ezzel a vizsgálattal szűrhető ki például a fenilketonuria, a leggyakoribb aminosav-anyagcserezavar, amely átlagban minden tízezredik születéskor előfordul. Lényege, hogy a szervezet egy ehhez szükséges enzim hiányában nem képes megfelelően lebontani, tirozinná alakítani a fenilalanint, így ez, az agy számára mérgező anyag felszaporodik a vérben, a központi idegrendszert károsítja, az agy fejlődését akadályozza. Kezeletlenül hagyva kisfejűség (mikrokefália), súlyos értelmi fogyatékosság alakulhat ki. Eleinte nincsen tünete, legfeljebb a gyermek bőrének sajátos szaga figyelmeztethet rá, később idegrendszeri tünetek (végtagok remegése, fokozott izomtónus, epilepsziaszerű görcsök és hiperaktivitás) jelentkezhetnek. Időbeni felismeréssel és kezeléssel, következetes fenilalanin-mentes diétával azonban a fenilketonuriás gyerekek is teljes életet élhetnek.

Hasonlóan nagy jelentősége van a hypothyreoidizmus szűrésének, korai diagnosztizálásnak. Ez a pajzsmirigy működési zavar viszonylag gyakori, három-négyezer születésenként egy állapítható meg. Szintén több szerv illetve az idegrendszer működését befolyásolja, például depresszió hátterében is állhat.

Fontos kiszűrni az esetleges galaktozémiát is. Az ebben a ritka (aránya 1:40000), veleszületett, örökletes anyagcserezavarban szenvedők mája egy enzim hiányában nem képes a tejtermékekben található galaktóz lebontására, glükózzá alakítására, így az át nem alakított galaktóz felhalmozódik a vérben és más szövetekben. A szűrés segítségével megelőzhető a súlyos tünetek kialakulása: sárgaság, hányás, hasmenés, súlyvesztés, májmegnagyobbodás, aluszékonyság, görcsök, vérzékenység, fertőzésekre való fokozott hajlam, szemlencsehomály. A kezelése az egész életen át tartandó speciális laktózmentes és galaktóz-szegény diétán alapul.

Szintén a PKU szűrés deríthet fényt a biotinidáz enzim hiányára is, amely kezeletlenül hagyva izomgyengeséget, hiányos immunrendszert, szellemi károsodást, hallásveszteséget okozhat.

A cikk a Budai Egészségközpont szakértőinek közreműködésével készült.