Amikor a családtagok meghatódva állják körül az újszülött kiságyát, és azt találgatják, hogy vajon „kire ütött ez a gyerek”? nyilván senki nem gondol arra, hogy milyen sok véletlen kombináció kell ahhoz, hogy a kicsi arcán, fejformáján hajszínében ismerős vonásokat találjanak. Nézzük meg, hogyan működik az öröklődés!

Az emberi test minden sejtjében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található, ezek tartalmazzák az összes örökölhető faji és egyedi sajátosságok, tulajdonságok tervrajzát. Az egyed fejlődését a felmenőitől kapott kromoszómasorban lévő örökítőanyagok, gének irányítják.

A variációk száma szinte végtelen

Az ivarsejtek a szülők génjeinek véletlenszerű kombinációját rejtik, minden petesejt és spermium más és más géneket tartalmaz a teljes állományból. Az apa és az anya génjei közül bármelyik bekerülhet a gyermek génállományába, alakítva annak testi és személyiségbeli adottságait és tulajdonságait.

A megtermékenyítés során a petesejt és a spermium egyesülésével az anya és az apa génállománya összekeveredik. Az érett ivarsejtek 23 kromoszómából álló kromoszómasort tartalmaznak, de a pete- és a hímivarsejt egyesülésekor az új sejtben, az ún. zigótában ismét 46 kromoszómából álló sejt képződik, amelyben 23 kromoszóma az anya, 23 pedig az apa génállományából származik.

A zigóta létrejöttével egy addig sosem látott „tervrajz”, egyedi génkombináció jelenik meg. Így minden ember más és más, bár egyes tulajdonságokban hasonlíthatnak egymásra. Mivel a testvérek hasonló génkészletből örökölnek, esetükben több hasonlóságot fedezhetünk fel, de az is előfordulhat, hogy alig van egyező vonásuk. Például, ha két testvér közül az egyik az anyától, a másik az apától örökölte a szája, az orra formáját, a haja vonalának ívét stb., akkor egymásra nem, csak az adott szülőre hasonlítanak, de ha van olyan tulajdonság (pl. szeplősség) amelyiket mindkettő megörökölt az egyik szülőjétől, akkor az már kettejüknek is közös vonása lesz.

Mik azok az allélok?

A gének alternatív változatait, amelyek a kromoszómán ugyanott helyezkednek el, alléloknak nevezzük. Domináns allélok azok a génváltozatok, amelyek mindig kialakítják a hordozott tulajdonságot. A recesszív allélok csak akkor képesek erre, ha nincs jelen a domináns megfelelőjük.

Például a fülcimpa szabadon álló formájáról egy domináns allél gondoskodik, így ha csak egy ilyen szerepel a génkészletben, akkor a fülcimpa nagy eséllyel szabadon álló lesz. A lenőtt fülcimpa viszont sokkal ritkább, mert ezt egy recesszív allél alakítja ki, amely csak akkor jut érvényre, ha mindkét allél recesszív.

Azt, hogy végül is milyen tulajdonságokkal bír majd az utód, a nemhez kötött öröklődés is befolyásolja. A nemi jelleget a 23. kromoszómapár határozza meg, ahol férfiak esetében a XY, nőknél XX kromoszómapár található. Ezek a kromoszómák a nemi jellegen kívül több egyéb tulajdonságot is meghatároznak, például betegségek, fejlődési rendellenességek is kötődnek hozzájuk. Az X-kromoszómához kötött öröklődés is lehet recesszív és domináns jellegű. Ha az X-kromoszómához recesszív allél kötődik, például a vérzékenység esetében, akkor ez csak férfiakban jelenik meg, mert a férfiaknak csak egy X kromoszómájuk van, így nem tud a helyébe lépni egy másik, ép kromoszóma. Lányoknál az egészséges kromoszómapár pótolni tudja a beteget, így a vérzékenység is azok közé a rendellenességek közé tartozik, amelyeket nők hordozhatnak, de döntően a férfiutódokat betegíti meg. Hasonlóan öröklődik a színtévesztés is.

Genetikai rendellenességek

Előfordul, hogy nem megy minden rendben: ha egy-egy kromoszóma vagy az azon lévő gén, fehérje hibásan kerül be az utód génállományába, akkor növekedési, fejlődési és funkcionális rendellenességeket okozhat. A kromoszómákban lévő számbeli vagy strukturális eltérés, az ún. kromoszomális rendellenesség a legtöbb esetben nem adódik át az utódnak.

A hibás gének genetikai rendellenességet, öröklődő betegséget okozhatnak. Több ezer ilyen betegség van, de ezek legtöbbje nagyon ritka. Az egyetlen hibás gén által okozott (monogénes) betegségek közül a legnagyobb előfordulási gyakorisága a cisztás fibrózisnak van, ez kb. minden 2500. embert érint.

Ha több, kisebb hatású gén együttesen változik, az ilyen génkomplexumok az ún. poligénes megbetegedések kialakulásában játszhatnak szerepet. Nemcsak a születési, fejlődési rendellenességek, hanem a felnőttkorban kialakuló, a környezeti hatásoktól is függő megbetegedések hátterében is előfordulhatnak. Ilyen például a magasvérnyomás-betegség, a diabétesz vagy az asztma.

A cikk a Budai Egészségközpont belgyógyász szakorvosainak közreműködésével készült.