Egy genetikai rendellenesség miatti tökéletlen csontképződés okozza a – szerencsére ritka - csonttörékenység, üvegcsontúság betegséget. Az ebben szenvedők csontrendszere nem képes megfelelően betölteni a funkcióját, a törés fokozott veszélye fenyegeti, sőt, súlyos esetben a csontjai a beteg saját súlyát sem bírják el.

A csonttörékenység, üvegcsontúság (osteogenesis imperfecta) egy ritka genetikai eltérés miatti öröklődő betegség. Lényege, hogy a csontképzés folyamata már magzati kortól kezdve nem megfelelően működik, a csontban nincs elegendő mennyiségű szerves anyag, kevés a csontokba beépülő, azok rugalmasságáért felelős I. típusú kollagén. Ennek hiányában a csontban lévő szerves és szervetlen anyagok aránya nem megfelelő, eltolódik a szervetlen sók, például a kalcium irányába, ezért a csontok rigidek, és törékenyek.

Miért alakul ki üvegcsontúság?

A betegséget az I. típusú kollagén felépítéséért, spirális szerkezetéért felelős gének mutációja okozza. Mivel az I-es típusú kollagén nemcsak a csontban, hanem számos más helyen is előfordul a szervezetünkben (bőrben, nyálkahártyákon, erekben, fogakban stb.) ezért a hiányában bekövetkező betegség is sokarcú, többféle tünetet válthat ki a csonttörékenységen kívül is. Az osteogenesis imperfecta jellemző tünete például a szemfehérje kékes elszíneződése, a halláscsökkenés, valamint a fogképződés zavara is.

Genetikai vizsgálat deríthet fényt az üvegcsontúságra

Mivel a külső tünetek (például a kékes szemfehérje és a fogfejlődési zavarok) nem minden esetben jelennek meg, a betegség diagnózisának megállapítása és azon belül a típusának meghatározása legpontosabban genetikai vizsgálattal lehetséges, amelynek során kimutatják, hogy a betegségért felelős génmutáció jelen van-e a beteg szervezetében.

Az üvegcsontúság várható lefolyása a típusa, a súlyossága szerint többféle lehet. A legenyhébb I. típus a csonttörések emelkedett rizikójával jár, de kellő elővigyázatosság, gyógyszeres kezelés mellett a beteg várható élettartamát nem rövidíti meg. Súlyosabb a II. típus,  már magzati korban csonttörésekkel, fejlődési rendellenességekkel járhat, és az érintett korai halálához vezethet. Azoknál a családalapítás előtt álló fiatal pároknál, akiknek családjában előfordult már az osteogenesis imperfecta betegség, mindenképpen ajánlott genetikai vizsgálatot kérni.

Az üvegcsontúság gyógyíthatatlan, de a tünetek enyhíthetők

A kezelés a betegség típusától, súlyosságától függ. Az I. típusú betegség enyhe formájában a súlyos következmények megfelelő óvatossággal,  életmódi tanácsok betartásával, a csonttörés kockázatának csökkentésével elkerülhetők. A csontok gyógyszeresen erősíthetőek biszfoszfonát készítményekkel. A betegséggel gyakran együtt járó csontfájdalom fájdalomcsillapítókkal enyhíthető. A törések kezelésekor ortopédsebészeti műtétre is sor kerülhet, amelynek során fém beültetésével teszik teherbíróbbá a csontokat.