A génhiba miatt kialakuló macskanyávogásos betegség, a Cri du chat szindróma jellegzetessége az érintett újszülöttek sajátos sírása, amiről a nevét is kapta. A fejlődési rendellenességekkel járó betegség szerencsére nagyon ritka, általában a világon minden ötvenezredik szülésre jut egy cri du chat szindrómás csecsemő, így Magyarországon pedig évente egy-két esetet diagnosztizálnak.

A betegséget Jerome Lejeune azonosította 1963-ban, ezért olykor Lejeune-szindrómának is nevezik. A problémát kromoszóma-rendellenesség, az ötödik kromoszóma hibája okozza. A génmutáció véletlenszerűen következik be a magzati fejlődéskor. A terhesség többnyire problémamentes, a babák időre születnek, ám az átlagosnál kisebb súllyal. Az újszülöttek a betegség külső jegyeit is hordozzák: a fejük mérete elmarad az átlagostól, hosszúkásabb alakú, a szemeik távol ülők, gyakran kissé ferde metszésűek, az orruk széles, lapos, a fülek alulra helyezettek. A legfeltűnőbb azonban a macska nyávogásához hasonló sírásuk, amiről a betegség a nevét kapta, aminek oka a gége alulfejlettsége. A diagnózis teljes biztonsággal egy egyszerű, vérből történő genetikai vizsgálattal állapítható meg.

Felnőttkorba is elhúzódó tünetek

A különös hangadás oka, hogy a gége fejlődési rendellenessége miatt a betegségben szenvedő babák belégzése akadályozott, kilégzésük pedig több időt vesz igénybe, mint az egészségeseknél. A furcsa hangú sírás kisgyerekkorban elmúlik, ám több tünet a későbbiekben, sőt, akár életük végéig elkíséri a betegeket. A macskanyávogásos betegség jellemzője, hogy az érintett gyerekek kortársaikhoz képest elmaradnak a fejlődésben, szellemileg és testileg egyaránt. Alacsonyabbak, vékonyabbak kortársaiknál, többnyire késve tanulnak meg beszélni, motorikus készségeik gyengék, nem ritkán viselkedési problémákkal, hiperaktivitással is küzdenek. A cri du chat szindrómások gyakrabban kapnak el fertőzéseket, általában gond van a látásukkal, hallásukkal, emésztésükkel, sokszor kínozzák őket légzési nehézségek, vagy szívproblémák. Koncentrációs zavarok, mozgásproblémák is jelentkezhetnek. Utóbbiért a laza izomzat és a motorikus fejlődés lassúsága a felelős.

Korai fejlesztés segíthet

A különböző kísérő problémák, és azok erőssége egyedileg eltérő, így minden egyes kis beteg más-és más, egyéni, testre szabott terápiát, speciális fejlesztést kíván. A jó eredmény szempontjából lényeges, hogy a fejlesztést mielőbb, lehetőleg már egy éves kor előtt elkezdjék a betegeknél. A beszédproblémákkal küzdő gyerekek sok mindent megértenek, nehézség náluk a kifejezéssel, beszéddel van, nem a felfogással. Így az alternatív kommunikációs lehetőségeket jól tudják alkalmazni, még a súlyosan károsodott beszédű betegek is. A gyerekek terápiás kezelésében jól hasznosítható az úgynevezett Makaton-módszer, ami tulajdonképpen egy speciálisan hasonló problémákkal küzdőknek kifejlesztett, egyszerű jellel kommunikáló rendszer.

A gyenge izomzat felnőtt korban is elkíséri a betegeket, ezért ajánlott számukra a gyógytorna. Többségük fokozottan érzékeny egyes hangokra, illetve fejük, arcuk, kezük, lábuk érintésére. Szexuális és termékenységi téren a cri du chat szindróma nem okoz elváltozást.

A betegek életkilátásai nem rosszak. Maga a szindróma tulajdonképpen nem is jelent élettartam-rövidítő tényezőt. A gondot a kísérő betegségek szokták okozni, ezek számától, komolyságától függenek az életkilátások. Az ismert esetek közül a legmagasabb életkort elérő cri du chat szindrómás több mint hatvan évig élt.

Ritka betegségek esetében a sorstársak együttműködése, az apró ötletek, a tapasztalatok cseréje is sokat segíthet. Az e betegségben érintettek és hozzátartozóik segítésére hozták létre a Cri Du Chat Baráti Társaságot.

A cikk a Budai Egészségközpont szakértőinek közreműködésével készült.